Marokkaan lijdt aan uiterst zeldzame ziekte


Een man uit Marokko heeft een van de meest zeldzame ziektes ter wereld. De man van 19 heeft sinds een tijdje een donkere huid op zijn bovenbenen, geslachtsdelen, romp en ledematen gekregen. Zijn opmerkelijke verhaal staat in het British Medical Journal.

Artsen merkten op dat hij ook hypertrichose had, of overmatige haargroei. Hij onderging een lichamelijk onderzoek en de artsen merkten op dat hij een uitpuilend oog had en een aantal afwijkingen aan het bewegingsapparaat, waaronder platvoeten en verkromming van de wervelkolom. Biopsies van zijn huid toonden chronische ontsteking rond zijn bloedvaten aan.

Deze afwijkingen betekenen dat de 19-jarige lijdt aan een uiterst zeldzame genetische mutatie had die bekend staat als het H-syndroom. Tot op heden zijn er over de hele wereld 130 gevallen bekend in de medische literatuur. De meeste van hen komen uit bevolkingsgroepen met een laag inkomen waar inteelt gebruikelijk is. Alleen zijn de ouders van deze man geen bloedverwanten.

Het is dus de vraag hoe hij aan deze ziekte komt. Genezing zit er trouwens niet in, artsen hebben geen behandeling voor deze aandoening. Toch kan de Marokkaan er oud mee worden, hij is voor de rest in goede gezondheid.