Kunstmatige intelligentie herkent stoornissen op foto’s


Zeldzame aandoeningen zijn vaak zichtbaar in iemands uiterlijk. Een nieuw computerprogramma kan zelfs de meest zeldzame stoornissen op foto’s herkennen.

Zeldzame aandoeningen zijn vaak zichtbaar in iemands uiterlijk. Mensen die het syndroom van Noonan hebben bijvoorbeeld (een genetische aandoening die de groei van het lichaam beperkt) hebben vaak ogen die ver uit elkaar staan. Sommige mensen met een bepaald soort verstandelijke beperking hebben amandelvormige ogen en een kleine kin.

Wetenschappers hebben kunstmatige intelligentie ingezet om zulke kenmerken te herkennen op foto’s van de gezichten van patiënten.
Hun computerprogramma, DeepGestalt, trainden ze op een openbare dataset met daarin meer dan 17.000 foto’s van patiënten die bij elkaar meer dan 200 zeldzame aandoeningen hebben. Het programma gebruikt ‘deep learning’ om te herkennen welke patronen gelinkt kunnen worden aan de verschillende genetische stoornissen. Het doel is om vroeg en tegen lage kosten diagnoses te kunnen stellen.

In een test met 502 nieuwe foto’s bleek dat DeepGestalt in 91 procent van de gevallen het juiste syndroom in de top tien zette. De onderzoekers schrijven dat hun programma het beter deed dan menselijke artsen als het gaat om het syndroom van Angelman en het syndroom van Cornelia de Lange (een erfelijke genetische mutatie die onder andere laag geplaatste oren en een omhoog krullende neus veroorzaakte) te onderscheiden van andere stoornissen. Ook deed de computer het beter bij het herkennen van patiënten met verschillende typen van het syndroom van Noonan.

De onderzoekers zeggen dat hun software in de toekomst gebruikt zou kunnen worden in combinatie met genetische tests om artsen te helpen bij een snelle en accurate diagnose. Dat zou tijd en geld schelen, maar ook de emotionele last verkleinen van de ‘diagnostische odyssee’ waar jaarlijks miljoenen gezinnen mee kampen: de zoektocht naar zorg voor iemand met een zeldzame genetische aandoening.

Aangezien het heel erg makkelijk om een foto te maken van iemand, zou de software óók door werkgevers of verzekeraars gebruikt kunnen worden voor heel wat minder positieve doeleinden. De onderzoekers erkennen dat, en wat hen betreft zal goede regulering van de distributie en gebruik van software zoals DeepGestalt heel erg belangrijk worden.