Nieuws

Doorbraak bij Down Syndroom


Kunnen we over enkele jaren het Syndroom van Down genezen? De kans daarop is ineens veel groter geworden door een medische uitvinding. Daardoor kan het gen dat Down veroorzaakt, het zwijgen worden opgelegd.

Baby’s die worden geboren met Down hebben een bepaald chromosoom – nummer 21 – dankzij een mutatie drie keer, terwijl er hooguit twee nodig zijn. Dat zorgt voor een slechtere ontwikkeling van de intelligentie en lichamelijke problemen.

In het vakblad Nature beschrijven genetici van de Universiteit Massachusetts hoe ze de derde kopie van dit chromosoom effectief kunnen uitschakelen. Dat doen ze door een gen te gebruiken dat XIST (the X-inactivation gene) heet. Dit gen kan chromosomen uitschakelen door ze te bedekken met een laagje. XIST is van nature in het mensenlichaam aanwezig en reguleert bij vrouwen (twee X chromosomen) de genetische huishouding.

De Amerikanen zijn er in geslaagd om dit gen los te laten op het derde, overbodige, chromosoom. Niet alleen bij proefdieren, maar ook in menselijk genetisch materiaal. Ze benadrukken echter dat ze pas aan het begin staan van het ontwikkelen van een behandeling tegen Down. Het gaat nog jaren duren voor deze aandoening kan worden genezen. Wel schrijven de onderzoekers dat deze methode ook gebruikt kan worden tegen bepaalde vormen van dementie.